반응형 희귀질환2 신경섬유종증 유전자 검사, 꼭 받아야 할까? 🧬 신경섬유종증(NF)이란?신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 유전성 질환으로, **NF1(제1형 신경섬유종증)**과 **NF2(제2형 신경섬유종증)**로 나뉩니다. 이 질환은 피부, 신경, 청각 등에 영향을 미칠 수 있으며, 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 고려될 수 있습니다.그렇다면 신경섬유종증 유전자 검사는 꼭 받아야 할까요? 이번 글에서 유전자 검사의 필요성과 장단점을 자세히 알아보겠습니다. 🔍 신경섬유종증 유전자 검사란?유전자 검사는 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 분석하여 신경섬유종증을 진단하는 검사입니다. 이 검사는 다음과 같은 목적에서 시행됩니다:가족력이 있는 경우 질환 보인자 여부 확인증상이 애매한 경우 정확한 진단 보조질환의 예후 .. 2025. 2. 3. NF1 vs NF2 신경섬유종증 차이점 완벽 비교 🧬 신경섬유종증(NF)이란?신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 유전성 질환으로, 주로 **NF1(제1형 신경섬유종증)**과 NF2(제2형 신경섬유종증) 두 가지 유형이 있습니다. 두 질환 모두 종양 형성을 특징으로 하지만, 증상과 유전적 특성이 다릅니다. 이번 글에서는 NF1과 NF2의 차이점을 완벽하게 비교해 보겠습니다. 🔍 NF1 vs NF2 차이점 한눈에 보기원인 유전자NF1 유전자(17번 염색체)NF2 유전자(22번 염색체)유전 방식상염색체 우성 유전상염색체 우성 유전발생 빈도3,000명 중 1명25,000명 중 1명주요 증상- 갈색 반점(카페오레반점) ☕- 피부 신경섬유종 🎗- 리쉬 결절(홍채에 나타나는 반점) 👁- 척추 측만증 🦴- 청력 소실.. 2025. 2. 3. 이전 1 다음 반응형
