반응형 희귀질환3 선거대방광-미세결장? 생소한 질환 MMIHS, 부모라면 꼭 알아야 해요 여러분, 혹시 이런 희귀질환 들어보셨나요? 우리가 꼭 알아야 할 이유가 있어요 안녕하세요 여러분! 선천적으로 태어날 때부터 발생할 수 있는 유전자 돌연변이 질환들, 들어보신 적 있으신가요? 오늘은 그 중에서도 매우 드물지만 생명과 직결될 수 있는 중요한 희귀질환, 바로 거대방광-미세결장-장연동저하증후군(MMIHS)에 대해 이야기해보려 해요. 이 질환은 갓난아기에게 나타나며 부모 입장에서는 정말 큰 충격일 수밖에 없죠. 하지만 정보와 지식을 갖추면 대응할 수 있어요. 함께 천천히 알아가보아요!📋 목차MMIHS란 무엇인가요? 🤔주요 증상과 진단 방법 🩺원인 유전자와 돌연변이 🧬치료 및 관리 방법 💉국내외 희귀질환 지원 제도 🌍가족을 위한 심리적 지원 💙MMIHS란 무엇인가요? 🤔 MMIHS(M.. 2025. 7. 11. 신경섬유종증 유전자 검사, 꼭 받아야 할까? 🧬 신경섬유종증(NF)이란?신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 유전성 질환으로, **NF1(제1형 신경섬유종증)**과 **NF2(제2형 신경섬유종증)**로 나뉩니다. 이 질환은 피부, 신경, 청각 등에 영향을 미칠 수 있으며, 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 고려될 수 있습니다.그렇다면 신경섬유종증 유전자 검사는 꼭 받아야 할까요? 이번 글에서 유전자 검사의 필요성과 장단점을 자세히 알아보겠습니다. 🔍 신경섬유종증 유전자 검사란?유전자 검사는 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 분석하여 신경섬유종증을 진단하는 검사입니다. 이 검사는 다음과 같은 목적에서 시행됩니다:가족력이 있는 경우 질환 보인자 여부 확인증상이 애매한 경우 정확한 진단 보조질환의 예후 .. 2025. 2. 3. NF1 vs NF2 신경섬유종증 차이점 완벽 비교 🧬 신경섬유종증(NF)이란?신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 유전성 질환으로, 주로 **NF1(제1형 신경섬유종증)**과 NF2(제2형 신경섬유종증) 두 가지 유형이 있습니다. 두 질환 모두 종양 형성을 특징으로 하지만, 증상과 유전적 특성이 다릅니다. 이번 글에서는 NF1과 NF2의 차이점을 완벽하게 비교해 보겠습니다. 🔍 NF1 vs NF2 차이점 한눈에 보기원인 유전자NF1 유전자(17번 염색체)NF2 유전자(22번 염색체)유전 방식상염색체 우성 유전상염색체 우성 유전발생 빈도3,000명 중 1명25,000명 중 1명주요 증상- 갈색 반점(카페오레반점) ☕- 피부 신경섬유종 🎗- 리쉬 결절(홍채에 나타나는 반점) 👁- 척추 측만증 🦴- 청력 소실.. 2025. 2. 3. 이전 1 다음 반응형
