반응형 희귀병2 선거대방광-미세결장? 생소한 질환 MMIHS, 부모라면 꼭 알아야 해요 여러분, 혹시 이런 희귀질환 들어보셨나요? 우리가 꼭 알아야 할 이유가 있어요 안녕하세요 여러분! 선천적으로 태어날 때부터 발생할 수 있는 유전자 돌연변이 질환들, 들어보신 적 있으신가요? 오늘은 그 중에서도 매우 드물지만 생명과 직결될 수 있는 중요한 희귀질환, 바로 거대방광-미세결장-장연동저하증후군(MMIHS)에 대해 이야기해보려 해요. 이 질환은 갓난아기에게 나타나며 부모 입장에서는 정말 큰 충격일 수밖에 없죠. 하지만 정보와 지식을 갖추면 대응할 수 있어요. 함께 천천히 알아가보아요!📋 목차MMIHS란 무엇인가요? 🤔주요 증상과 진단 방법 🩺원인 유전자와 돌연변이 🧬치료 및 관리 방법 💉국내외 희귀질환 지원 제도 🌍가족을 위한 심리적 지원 💙MMIHS란 무엇인가요? 🤔 MMIHS(M.. 2025. 7. 11. 신경섬유종증 카페오레반점, 단순한 피부 반점이 아닙니다 🧬 카페오레반점이란?카페오레반점(Café-au-lait spots)은 피부에 나타나는 연한 갈색 반점으로, 이름처럼 "커피에 우유를 탄 색"을 띱니다. 일반적으로 해롭지 않지만, 개수와 크기에 따라 신경섬유종증(NF1) 같은 유전 질환과 관련이 있을 수 있습니다.대부분의 사람들은 한두 개의 카페오레반점을 가지고 있을 수 있습니다. 하지만 반점이 많아지거나 크기가 커진다면 단순한 피부 반점이 아닐 가능성이 있습니다. 특히 6개 이상일 경우 신경섬유종증을 의심해야 하며, 조기 검진이 필요합니다.🚨 카페오레반점의 특징색깔: 연한 갈색에서 짙은 갈색까지 다양하며, 피부색에 따라 다르게 보일 수 있음크기: 작은 점에서부터 수 센티미터 크기까지 다양하며, 성장하면서 커질 수도 있음모양: 타원형이거나 불규칙한 형.. 2025. 2. 2. 이전 1 다음 반응형
