반응형 의료정보4 선거대방광-미세결장? 생소한 질환 MMIHS, 부모라면 꼭 알아야 해요 여러분, 혹시 이런 희귀질환 들어보셨나요? 우리가 꼭 알아야 할 이유가 있어요 안녕하세요 여러분! 선천적으로 태어날 때부터 발생할 수 있는 유전자 돌연변이 질환들, 들어보신 적 있으신가요? 오늘은 그 중에서도 매우 드물지만 생명과 직결될 수 있는 중요한 희귀질환, 바로 거대방광-미세결장-장연동저하증후군(MMIHS)에 대해 이야기해보려 해요. 이 질환은 갓난아기에게 나타나며 부모 입장에서는 정말 큰 충격일 수밖에 없죠. 하지만 정보와 지식을 갖추면 대응할 수 있어요. 함께 천천히 알아가보아요!📋 목차MMIHS란 무엇인가요? 🤔주요 증상과 진단 방법 🩺원인 유전자와 돌연변이 🧬치료 및 관리 방법 💉국내외 희귀질환 지원 제도 🌍가족을 위한 심리적 지원 💙MMIHS란 무엇인가요? 🤔 MMIHS(M.. 2025. 7. 11. 폐렴 초기증상, 놓치면 위험한 신호 🚨 🤔 폐렴, 초기에 알아차리는 것이 중요한 이유안녕하세요, 여러분! 😊감기처럼 가볍게 여겼던 증상이 폐렴으로 악화될 수도 있다는 사실, 알고 계셨나요? 폐렴은 초기증상이 감기와 비슷해 방치하기 쉽지만, 제때 치료하지 않으면 심각한 합병증으로 이어질 수 있어요. 😷오늘은 폐렴의 초기증상을 확실히 알아보고, 놓치지 말아야 할 위험 신호들을 알려드릴게요! 🩺1️⃣ 폐렴 초기증상, 감기와 어떻게 다를까?폐렴은 감기와 비슷한 증상으로 시작되지만, 시간이 지날수록 증상이 심해집니다. 초기에 알아차리려면 다음 증상들을 주의 깊게 살펴야 해요. 👀🔹 1. 고열과 오한38도 이상의 고열이 지속됨열이 오르락내리락 반복되며 오한을 동반감기는 열이 2~3일 내 가라앉지만, 폐렴은 지속됨🔹 2. 기침과 가래초기에는 .. 2025. 2. 6. 신경섬유종증 유전자 검사, 꼭 받아야 할까? 🧬 신경섬유종증(NF)이란?신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 발생하는 유전성 질환으로, **NF1(제1형 신경섬유종증)**과 **NF2(제2형 신경섬유종증)**로 나뉩니다. 이 질환은 피부, 신경, 청각 등에 영향을 미칠 수 있으며, 가족력이 있는 경우 유전자 검사가 고려될 수 있습니다.그렇다면 신경섬유종증 유전자 검사는 꼭 받아야 할까요? 이번 글에서 유전자 검사의 필요성과 장단점을 자세히 알아보겠습니다. 🔍 신경섬유종증 유전자 검사란?유전자 검사는 NF1 또는 NF2 유전자의 돌연변이를 분석하여 신경섬유종증을 진단하는 검사입니다. 이 검사는 다음과 같은 목적에서 시행됩니다:가족력이 있는 경우 질환 보인자 여부 확인증상이 애매한 경우 정확한 진단 보조질환의 예후 .. 2025. 2. 3. MRI로 신경섬유종증을 진단할 수 있을까? 🧬 신경섬유종증(NF)이란?신경섬유종증(Neurofibromatosis, NF)은 신경 조직에서 종양이 발생하는 유전성 질환으로, 크게 **NF1(제1형 신경섬유종증)**과 **NF2(제2형 신경섬유종증)**로 나뉩니다.이 질환은 초기에는 증상이 뚜렷하지 않을 수 있어 정확한 진단이 중요합니다. 그렇다면 **MRI(자기공명영상)**로 신경섬유종증을 진단할 수 있을까요? 이 글에서 자세히 알아보겠습니다.🔍 MRI란 무엇인가?MRI(Magnetic Resonance Imaging)는 강한 자기장과 전자기파를 이용해 인체 내부 조직을 고해상도로 촬영하는 영상 진단 기법입니다. CT(컴퓨터 단층촬영)와 달리 방사선을 사용하지 않으며, 신경과 혈관을 자세히 볼 수 있는 장점이 있습니다.특히 신경계 질환 및 종.. 2025. 2. 3. 이전 1 다음 반응형
